Серповидноклеточная анемия – наследственное заболевание крови, при котором образуется дефектный гемоглобин (гемоглобин S). При этом эритроциты приобретают форму серпа, снижается их функция переноса кислорода, прочность и продолжительность жизни.

Лабораторные показатели

Общий анализ крови

• Эритроциты: снижены
• Гемоглобин: снижен
• Ретикулоциты: повышены
• Гематокрит: снижен
• СОЭ: возможно повышение при кризах
• Лейкоциты: несколько повышены во время кризов

Специальные пробы для определения серповидных эритроцитов

• проба с метабисульфитом натрия – положительна
• проба наложения жгута на палец – положительна

Данные пробы создают условия недостатка кислорода в эритроците. Это вызывает кристаллизацию гемоглобина S, который и формирует серповидную форму эритроцита.
Диагноз подтверждается электрофорезом гемоглобина

• Определяется преобладание гемоглобина S (90 % и более).

Симптомы

Существует две формы заболевания легкая (гетерозиготная форма) и тяжелая (гомозиготная форма).

Легкая форма протекает без симптомов и выявляется случайно. Однако при экстремальных ситуациях (сильный стресс, общий наркоз, полет на самолете и др.) возможно развитие кризов в виде образования тромбов с поражением внутренних органов, вплоть до летальных исходов.

Тяжелая форма развивается с 3 -его месяца жизни. Ребенок ослаблен, бледен, запаздывает в развитии, появляются боли в костях, желтушность склер, увеличивается селезенка. У детей формируется характерный внешний вид: короткое туловище, короткие конечности, вытянутый череп, изменение изгибов позвоночника.

Основные симптомы болезни можно разделить на две группы:

• Симптомы как следствие избыточного разрушения эритроцитов.
• Симптомы, вызванные образованием сосудистых тромбов.

Последствия чрезмерного разрушения эритроцитов Последствия образования тромбов (чаще после кризов)

• Анемия (бледность, слабость, повышенная утомляемость, учащенное сердцебиение, одышка).
• Желтушность склер и кожи
• Тёмная моча
• Увеличенная селезенка (с возрастом значительно уменьшается)
• Камни в желчном пузыре

Возможно развитие:

• Тромбоза легочной артерии
• Тромбоза сосудов головного мозга
• Тромбоза сосудов кишечника
• Тромбоза сосудов костей
• Тромбоза сосудов почек
• Хронических язв на ногах

Клиническая картина зависит от того места где развился тромбоз.

Причина

В основе заболевания лежит образование аномального гемоглобина (гемоглобин S). От нормального гемоглобина его отличает одна аминокислота. В 6 - ой позиции белковой цепи гемоглобина глютамин заменён на валин. Аномальный гемоглобин снижает функцию эритроцитов (перенос О2), прочность и продолжительность их жизни.

Как лечить?

Лечение направленно на устранение симптомов. Специфического лечения нет.

• В случае снижения гемоглобина ниже 70 г/л, рекомендуется переливание эритроцитарной массы.
• Актуально лечение кислородом (оксигенотерапия).
• Для профилактики накопления в органах пигмента эритроцитов (гемосидерина), периодично назначается препарат Десферал.

Для профилактики кризов разрушения эритроцитов, рекомендуется избегать провоцирующих факторов: холод, приём диуретиков, сосудосуживающих препаратов, полётов, восхождений на высоты или других условий с пониженным парциальным давлением кислорода.